भारतीय वैज्ञानिकों ने गंभीर हीमोफीलिया A के उपचार के लिए एक नवीन जीन थेरेपी विकसित की है। यह थेरेपी, जिसे प्रतिष्ठित न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन (NEJM) में प्रकाशित किया गया है, एक ऐसी स्थिति के लिए संभावित एकमुश्त उपचार का वादा करती है, जिसके लिए वर्तमान में आजीवन प्रबंधन की आवश्यकता होती है।
हीमोफीलिया A
- हीमोफीलिया A एक वंशानुगत विकार है जो फैक्टर VIII नामक थक्का बनाने वाले प्रोटीन की कमी के कारण होता है।
- इससे गंभीर, स्वतःस्फूर्त, और संभावित रूप से जीवन के लिए खतरा बनने वाले रक्तस्राव की घटनाएं होती हैं।
स्थिति की गंभीरता
- गंभीर हीमोफीलिया A: जब थक्का कारक <1% हो।
- भारत में आंकड़े: अनुमानित 40,000-1,00,000 रोगी, जो विश्व में दूसरे स्थान पर हैं।
हीमोफीलिया के प्रकार
जन्मजात हीमोफीलिया:
- हीमोफीलिया A: फैक्टर VIII की कमी।
- हीमोफीलिया बी: फैक्टर IX की कमी।
- अधिग्रहित हीमोफीलिया: तब होता है जब प्रतिरक्षा प्रणाली फैक्टर VIII या IX पर हमला करती है।
वंशानुक्रम
- यह विकार आमतौर पर एक्स गुणसूत्र पर दोषपूर्ण जीन के कारण होता है।
- पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं, क्योंकि वे मां से केवल एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं।
- फैक्टर VIII: भूमिका और कमी का प्रभाव
- फैक्टर VIII रक्त के थक्के जमाने में मदद करता है।
- इसकी कमी से लंबे समय तक रक्तस्राव और थक्के बनने में असमर्थता होती है।
थक्का बनने की प्रक्रिया
- क्षतिग्रस्त रक्त वाहिका पर प्लेटलेट्स प्लग बनाते हैं।
- थक्का कारक, विशेष रूप से फैक्टर VIII, फाइब्रिन जाल बनाते हैं जो प्लग को स्थिर करते हैं।
भारतीय जीन थेरेपी: एक नई उम्मीद
तंत्र
- रोगी के शरीर में एक कार्यात्मक जीन डाला जाता है।
- यह जीन फैक्टर VIII का उत्पादन करता है, जो रक्तस्राव रोकने में सक्षम है।
- परिणाम: परीक्षणों में कोई रक्तस्राव नहीं हुआ।
महत्व
- यह पारंपरिक एडेनोवायरस-आधारित विधियों की तुलना में अधिक सुरक्षित है।
- बच्चों के लिए उपयुक्त होने की संभावना।
- रोक्टेवियन: विश्व की पहली जीन थेरेपी
- रोक्टेवियन, गंभीर हीमोफीलिया A के इलाज के लिए अमेरिकी FDA (2023) द्वारा अनुमोदित पहली जीन थेरेपी है।
- यह स्थिति के आनुवंशिक कारण को संबोधित करता है और एकमुश्त उपचार प्रदान करता है।
क्रियाविधि
- एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (AAV) का उपयोग करके फैक्टर VIII जीन की एक कार्यात्मक प्रतिलिपि रोगी के यकृत कोशिकाओं तक पहुंचाई जाती है।
- यकृत अब पर्याप्त मात्रा में फैक्टर VIII का उत्पादन करता है।
महत्व
- नियमित थक्का बनाने वाले कारक इंजेक्शन की आवश्यकता को कम करता है या समाप्त कर देता है।
- उच्च प्रभावकारिता दर प्रदर्शित करता है।